苯丙酮尿症（）

A . 补充苯丙氨酸羟化酶 B . 补充酪氨酸 C . 给予低苯丙氨酸饮食 D . 给予低脂肪饮食 E . 补充酪氨酸羟化酶

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl） C . 染色体核型为：45，XO/46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . 烂苹果味 B . 氨臭味 C . 腐臭味 D . 大蒜臭味 E . 老鼠尿臭味

A . 二氢生物蝶呤还原酶 B . 鸟苷三磷酸环化水合酶 C . 苯丙氨酸羟化酶 D . 酪氨酸酶 E . 碱性磷酸酶

A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴性遗传 D . 多基因遗传 E . 单基因遗传

A . 正确 B . 错误

A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿嘌呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

A . A．防止智力低下的发生 B . B．早期诊断 C . C．及时治疗，饮食控制 D . D．治疗原发病 E . E．控制感染

A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

A . A．染色体畸变 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．X连锁显性遗传 E . E．X连锁隐性遗传

A . A.染色体畸变 B . B.常染色体显性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.X连锁显性遗传 E . E.X连锁隐性遗传

A . 酪氨酸羟化酶 B . 苯丙氨酸羟化酶 C . 苯丙氨酸羧化酶 D . 苯丙氨酸转酮酶 E . 谷氨酰氨酶

A、Guthrie细菌生长抑制试验 B、尿蝶呤分析 C、有机酸分析 D、尿三氯化铁试验 E、尿2,4-二硝基苯肼试验

A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

A . A．染色体畸变 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C．氨基己糖苷酶缺乏 D . D．四氢生物喋呤生成不足 E . E．甲状腺发育异常

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏