先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

A . A．钙 B . B．铁 C . C．铜 D . D．磷 E . E．锰

A . 美多巴 B . 新斯的明 C . 苯妥英钠 D . 青霉胺 E . 氟哌啶醇

A . 输新鲜冰冻血浆 B . 口服庆大霉素 C . 食醋保留灌肠 D . 输注精氨酸 E . 在发生失血性休克时可考虑输库存血

A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.母血甲胎蛋白测定 D . D.抽取羊水进行染色体检查 E . E.抽取羊水进行DNA检查

A . A．角膜K-F环 B . B．虹膜Lisch结节 C . C．视乳头旁细小钙化结节 D . D．眼底樱桃红斑 E . E．视网膜色素变性

A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

A . A．此环多呈金黄色或绿色，环宽1～3mm B . B．大多为单环，也有时为双环 C . C．通常不抵达正常角膜缘 D . D．该病系由于铜沉积在角膜前弹力层所致

A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

A . A.K-F角膜色素 B . B.角膜色素环 C . C.角膜婴儿环 D . D.角膜青年环

A . A．超声波检查 B . B．X线检查 C . C．母血甲胎蛋白测定 D . D．抽取羊水进行染色体检查 E . E．抽取羊水进行DNA检查

A . 神经精神症状 B . 肝病史或肝病症状 C . 家族史阳性 D . 角膜K-F环阳性 E . 血清铜蓝蛋白显著降低和（或）肝铜增高，24h尿铜增高

A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿喋呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

A . 高铜高蛋白高热量高维生素饮食 B . 低铜高蛋白高热量高维生素饮食 C . 低铜低蛋白高热量高维生素饮食 D . 低铜高蛋白低热量高维生素饮食 E . 高铜高蛋白低热量高维生素饮食

A . A．低渣膳食 B . B．低铜膳食 C . C．低热能膳食 D . D．高蛋白膳食 E . E．低盐膳食下列疾病的膳食选择

A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.抽取羊水进行染色体检查 D . D.母血甲胎蛋白测定 E . E.抽取羊水进行DNA检查

A . 染色体核型分析 B . B超显示子宫、卵巢发育不良 C . 身材矮小和有颈蹼 D . 青春期无性征发育 E . 血清促性腺激素升高

下列疾病有蓝色巩膜体征的是()。 A、软骨发育不全 B、粘多糖病 C、肝豆状核变性 D、成骨不全 E、颈-眼-听综合征

A．角膜曲率计 B．角膜地形图 C．角膜共焦显微镜 D．OCT

A．限制苯丙氨酸摄入量 B．限制含铜量高的食品 C．口服甲状腺片 D．生长激素替代治疗 E．加强训练，无特殊治疗