导致苯丙酮尿症的病因是()
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶基因突变
C.三磷酸鸟苷环化水解酶基因突变
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变
E.苯丙氨酸水解酶基因突变
时间:2023-10-27 13:53:33
相似题目
-
苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A . A.智力低下
B . B.尿三氯化铁试验阳性
C . C.DNA分析
D . D.血中苯丙氨酸明显升高
E . E.尿和汗液有鼠尿味
-
苯丙酮尿症的遗传方式是()。
A . 常染色体隐性遗传
B . 常染色体显性遗传
C . 伴性遗传
D . 多基因遗传
E . 单基因遗传
-
苯丙酮尿症的治疗主要是()
A . A.补充苯丙氨酸羟化酶
B . B.补充酪氨酸
C . C.给予低苯丙氨酸饮食
D . D.给予低脂饮食
E . E.补充酪氨酸羟化酶
-
苯丙酮尿症的临床特点是()
A . 毛发、皮肤色泽变浅
B . 尿和汗液有鼠尿臭味
C . 智力发育落后
D . 肌张力减低
E . 惊厥
-
诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A . A.尿和汗液有鼠尿气味
B . B.尿三氯化铁试验阳性
C . C.顽同性惊厥
D . D.DNA分析
E . E.血中苯丙氨酸明显升高
-
苯丙酮尿症的临床特点是()
A . A.毛发、皮肤色泽变浅
B . B.智力发育落后
C . C.惊厥
D . D.尿和汗液有鼠尿臭味
E . E.肌张力增高
-
典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏()。
A . 葡萄糖-6-磷酸酶
B . 苯丙氨酸氢化酶
C . 四氧生物喋呤
D . 淀粉酶
E . 机制尚不明确
-
苯丙酮尿症的确诊主要依据是()
A . DNA分析
B . 智力低下
C . 尿和汗液有鼠尿味
D . 尿三氯化铁试验阳性
E . 血中苯丙氨酸明显升高
-
苯丙酮尿症的遗传方式是()
A . A.常染色体显性遗传
B . B.性连锁隐性遗传
C . C.常染色体隐性遗传
D . D.性连锁显性遗传
E . E.多基因遗传
-
苯丙酮尿症的病因多为()
A . 二氢生物蝶呤还原酶缺陷
B . 生物蝶呤合成酶缺陷
C . 多巴胺脱羧酶受抑制
D . L-谷氨酸脱羧酶活性受抑制
E . 以上都不是
-
苯丙酮尿症的最佳确诊时间是()。
A . 出生后5周
B . 出生后3周
C . 出生后1周
D . 出生后4周
E . 出生后2周
-
典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B . 酪氨酸羟化酶缺乏
C . 酪氨酸转氨酶缺乏
D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏
-
导致苯丙酮尿症的致病基因是()
A . 高苯丙氨酸血症
B . 苯丙氨酸羟化酶
C . 三磷酸鸟苷环化水解酶
D . 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E . 苯丙氨酸水解酶
-
苯丙酮尿症的病因是()。
A . 膜转运异常
B . 合成酶缺乏
C . 羟化酶缺陷
D . 转移酶缺陷
E . 酪氨酸酶缺乏
-
苯丙酮尿症的遗传方式是()
A . A.伴性遗传
B . B.常染色体显性遗传
C . C.常染色体隐性遗传
D . D.性染色体隐性遗传
E . E.性染色性显性遗传
-
非典型苯丙酮尿症的发病原因是()典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B . 酪氨酸羟化酶缺乏
C . 酪氨酸转氨酶缺乏
D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏
-
四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是()
A . 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B . 6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E . 以上都是
-
苯丙酮尿症的遗传形式是()
A . 常染色体的显性遗传
B . 多基因隐性遗传
C . X连锁显性遗传
D . X连锁隐性遗传
E . 常染色体隐性遗传
-
苯丙酮尿症的治疗主要是()
A . A.补充苯丙氨酸羟化酶
B . B.补充酪氨酸羟化酶
C . C.给予低苯丙氨酸饮食
D . D.给予低蛋白食物
E . E.补充酪氨酸
-
非典型苯丙酮尿症的发病原因是(),典型苯丙酮尿症的发病原因是()
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
-
导致苯丙酮尿症的致病病因是()
A.高苯丙氨酸血症
B.苯丙氨酸羟化酶
C.三磷酸鸟苷环化水解酶
D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶