患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（+）。血糖5.4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
患者女，28岁，因“肾上腺切除术后皮肤色素逐渐加深2年”来诊。2年前检查肾CT：双侧肾上腺增生；垂体CT：正常；行一侧肾上腺切除术，另一侧3/4切除术。查体：向心性肥胖，多血质外观，皮肤紫纹。垂体CT：直径约12mm腺瘤。根据症状，最不可能出现的检查结果是（）。
男性，60岁。2个月来皮肤黄染进行性加深伴皮肤瘙痒住院。体检：巩膜深度黄染，肝肋下3cm，质偏硬，有压痛，脾未及。化验：总胆红素346umol／L，结合胆红素180umol／L，凝血酶原时间18秒（对照12秒），尿胆红素阳性，尿胆原阴性，血清碱性磷酸酶200U，AFP（－）。患者20年前有过甲肝史。本例凝血酶原延长的原因是（）
患者，女，50岁，发作性右上腹痛伴间断皮肤巩膜黄染半年。再次发作后入院，B超检查示胆囊内多发米粒大小结石。血清胆红素正常。手术方式最恰当的是()
女，36岁，1年前患甲亢用丙基硫氧嘧啶治疗，近1个月来，黄疸进行性加深伴皮肤瘙痒，食欲较前有下降，乏力。体查：皮肤、巩膜深度黄染，无出血点、瘀斑，突眼，甲状腺肿大，可扪及震颤，可听到吹风样血管杂音，心率110次／分、律齐，肝右肋下3cm、质中等，脾未扪及，腹水征阴性。肝功能：ALT100u／L，白蛋白35g／L，球蛋白32g／L，总胆红素362／zmol／L，凝血酶原活动度70％，HBsAg阳性，对于该患者最佳治疗方案是（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）
男性，50岁。于10年前曾患无黄疸型肝炎，半年前腹胀，腹部逐渐增大，近日出现嗜睡，晚间烦躁不安就诊。体检：神志模糊，皮肤有轻度黄染，有腹水征，肝脾未满意扪及。住院后患者更烦躁不安，且出现抽搐，最好选用下列哪种药物（）。
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站。全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高，双侧巴氏征（十）。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围，呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是（）
女，36岁，1年前患甲亢用丙基硫氧嘧啶治疗，近1个月来，黄疸进行性加深伴皮肤瘙痒，食欲较前有下降，乏力。体查：皮肤、巩膜深度黄染，无出血点、瘀斑，突眼，甲状腺肿大，可扪及震颤，可听到吹风样血管杂音，心率110次／分、律齐，肝右肋下3cm、质中等，脾未扪及，腹水征阴性。肝功能：ALT100u／L，白蛋白35g／L，球蛋白32g／L，总胆红素362μmol/L，凝血酶原活动度70％，HBsAg阳性，对于该患者最佳治疗方案是（）
患者男，50岁，因“腹胀伴腹部逐渐增大6个月，嗜睡、晚间烦躁不安15d”来诊。10年前曾患无黄疸性肝炎。查体：意识模糊，皮肤轻度黄染，有腹腔积液。入院后患者烦躁不安加重，且出现抽搐。此时最好选用（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。在以下诊断中，可能性最大的是（）
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病的遗传方式主要为（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。该病属于哪种类型的疾病（）
患者男，50岁，因“腹胀伴腹部逐渐增大6个月，嗜睡、晚间烦躁不安15d”来诊。10年前曾患无黄疸性肝炎。查体：意识模糊，皮肤轻度黄染，有腹腔积液。对诊断最有意义的检查是（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
患者女，28岁，因“肾上腺切除术后皮肤色素逐渐加深2年”来诊。2年前检查肾CT：双侧肾上腺增生；垂体CT：正常；行一侧肾上腺切除术，另一侧3/4切除术。查体：向心性肥胖，多血质外观，皮肤紫纹。垂体CT：直径约12mm腺瘤。此时最合适的诊断为（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。该病属于哪种类型的疾病（）
患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（），双侧巴氏征（）。以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
患者女，28岁，因“肾上腺切除术后皮肤色素逐渐加深2年”来诊。2年前检查肾CT：双侧肾上腺增生；垂体CT：正常；行一侧肾上腺切除术，另一侧3/4切除术。查体：向心性肥胖，多血质外观，皮肤紫纹。垂体CT：直径约12mm腺瘤。此时最合适的诊断为A、库欣病复发
患者男，50岁，因“腹胀伴腹部逐渐增大6个月，嗜睡、晚间烦躁不安15 d”来诊。10年前曾患无黄疸性肝炎。查体：意识模糊，皮肤轻度黄染，有腹腔积液。对诊断最有意义的检查是A、血氨
5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射()，双侧巴氏征()。在以下诊断中，可能性最大的是A、肾上腺脑白质营养不良
