先天性睾丸发育不全综合征（）

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

A . 正确 B . 错误

A . A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B . B．青春期前开始以睾酮替代治疗 C . C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D . D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上 E . E．本病治疗仅限于性激素正确应用

A . 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B . 青春期前开始以睾酮替代治疗 C . 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D . 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上 E . 本病治疗仅限于性激素正确应用

A . A.11～12岁 B . B.确诊后即用 C . C.出生后尽早 D . D.达成年期 E . E.任何年龄均可

A . A．颊粘膜X染色质检查 B . B．血雌激素测定 C . C．末梢血染色体检查 D . D．血睾酮测定 E . E．睾丸活检

A . ①②③④⑤ B . ②③④⑤ C . ③④⑤ D . ①③⑤

A . A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21 B . B.染色体核型为：45，XO/46，xx C . C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl） D . D.染色体核型为：48，XXXY E . E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . A.血睾酮测定 B . B.血雌激素测定 C . C.颊粘膜X染色质检查 D . D.末梢血染色体检查 E . E.睾丸活检

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . 染色体核型为：45，XO／46，XX C . 染色体核型为：45，XO D . 染色体核型为：48，XXXY E . 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

A . 出生后尽早 B . 确诊后即用 C . 11~12岁 D . 成年期 E . 任何年龄均可

A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

A . 常染色体病 B . 性染色体病 C . 复杂染色体病 D . 罕见染色体病

A . 正确 B . 错误

A . 常染色体隐性遗传病 B . 常染色体显性遗传病 C . 自身免疫性疾病 D . 性染色体病 E . 分子遗传病

A . A．出生后尽早 B . B．确诊后即用 C . C．11～12岁 D . D．达成年期 E . E．任何年龄均可

A . A．47xxy B . B．46xy/47，xxy C . C．48xxxy D . D．49xxxxy E . E．46xy

A . A.颊粘膜X染色质检查 B . B.血雌激素测定 C . C.末梢血染色体检查 D . D.血睾酮测定 E . E.睾丸活检

A．血睾酮测定 B．血雌激素测定 C．颊黏膜X染色质检査 D．末梢血染色体检査 E．睾丸活检