关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

A . 尿三氯化铁试验 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 新生儿PKU筛查 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

A . 力求早期诊断 B . 立即给予低盐饮食 C . 避免循环系统的损害 D . 给予激素类相关药物治疗 E . 通过自限性转归

A . 大量维生素 B . 限制苯丙氨酸摄入 C . 限制蛋白质摄入 D . 补充5-羟色氨酸 E . 对症治疗

A、低苯丙氨酸饮食 B、酪氨酸 C、四氢生物蝶呤 D、5-羟色胺 E、左旋多巴

A . 属常染色体显性遗传 B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C . 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

A . A.大量维生素 B . B.限制苯丙氨酸摄入 C . C.低蛋白饮食 D . D.补充5-羟色氨酸 E . E.高糖饮食

A . A.Guthrie细菌生长抑制试验 B . B.三氯化铁试验 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.尿蝶呤分析 E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X-连锁显性遗传 D . X-连锁隐性遗传 E . 伴性不完全显性遗传

A . A．力求早期诊断 B . B．立即给予低盐饮食 C . C．避免循环系统的损害 D . D．给予激素类相关药物治疗 E . E．通过自限性转归

A . 新生儿PKU检查 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 尿三氯化铁实验 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

A . 四氢生物蝶呤（BH ） B . 5-羟色胺 C . 低苯丙氨酸饮食 D . 低铜饮食 E . 低蛋白饮食

A . A．四氢生物蝶呤(BH) B . B．5-羟色胺 C . C．低苯丙氨酸饮食 D . D．低铜饮食 E . E．低蛋白饮食

A . 应尽早开始饮食治疗 B . 给予低苯丙氨酸饮食 C . 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 D . 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗 E . 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

A . 全都有病 B . 全都正常 C . 半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D . 一半患有黑尿症，另—半正常

A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D . 中国人群PAH基因突变近30余种 E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A . A.抽搐发作 B . B.尿有特殊霉臭味 C . C.智力低下 D . D.皮肤白皙 E . E.毛发呈浓密黑色

A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

A、苯丙氨酸缺陷所致 B、发病率国内大约为1/8000—1/20000 C、出生时绝大多数正常，通常在3—6个月开始出现症状，一岁时症状明显

A:正确; B:错误