苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()
关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
苯丙酮尿症的遗传形式正确的是()
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()
关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
关于非典型苯丙酮尿症缺乏的酶或辅酶,不正确的是()
关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的()
苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是()
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是苯丙酮尿症属于()
人类苯丙酮尿症(PKU)是因下述反应中,催化步骤A的酶异常所致,而黑尿症(AKU)则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚,他们小孩的表现型将是如何?()(这两种疾病都不是性连锁遗传,双亲都纯合子)https://assets.asklib.com/images/image2/2017091315334174995.jpg
下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()
一对准父母来妇幼保健院咨询有关孩子出生后进行新生儿疾病筛查的事情。医师的介绍正确的是。苯丙酮尿症属于()
关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()
关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
患儿,生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓,尿有霉臭味。查体:反应迟钝,表情木纳,面部有湿疹,皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重,属于最常见的BH4缺乏型PKU,可能的病因是( )
(7 分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化,产生不同的片段(kb 表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交,结果见图2。 请回答下列问题:
一旦明确诊断是PKU,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,用高苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。
下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是()