下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是（）

A . 1：10000 B . 1：100000 C . 1：1000 D . 1：500 E . 1：50

A . 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B . 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C . 治疗原则是出现症状后及时处理 D . 患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

A . 语言发育障碍 B . 常有脑电图异常 C . 尿液及汗液中的鼠尿味 D . 舌常伸出口外 E . 皮肤、毛发颜色变浅

A . 肝细胞 B . 脑细胞 C . 甲状腺 D . 血细胞 E . 肾组织

A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

A . 酪氨酸羟化酶受抑制 B . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C . 四氢生物喋呤生成不足 D . 脑内5-羟色胺不足 E . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

A . A.生物喋呤缺乏 B . B.酪氨酸不足 C . C.继发性肾上腺素不足 D . D.继发性甲状腺素缺乏 E . E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A . 为一种常染色体显性遗传病 B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C . 尿中有特殊的鼠臭味 D . 母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E . 身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A、患者常染色体缺少一条 B、体细胞中缺少一种酶 C、体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D、缺少控制某种酶合成的正常基因

A、苯丙氨酸缺陷所致 B、发病率国内大约为1/8000—1/20000 C、出生时绝大多数正常，通常在3—6个月开始出现症状，一岁时症状明显

A．首选母乳喂养 B．协助家长制订饮食方案 C．注意皮肤护理 D．提供遗传咨询帮助 E．坚持低苯丙氨酸饮食

A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏