常见的遗传代谢病种类不包括()
在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()
新生儿遗传代谢病筛查包括()
遗传代谢病主要是因为()。
肝豆状核变性是一种______遗传的______代谢缺陷病。
关于先天性代谢缺陷病,下列哪项是不正确的?()
关于先天性代谢缺陷病,下列哪项是不正确的()
新生儿期进行筛查的遗传代谢病是()
目前开展的新生儿遗传代谢病包括:()
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是()。
Wilson’s病,又称(),是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是(),导致铜沉积在()、()、()和()上。
PKU是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一,是第一个可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。( )
苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。
4、主要适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的是
关于原发性免疫缺陷病,说法错误的是细胞免疫缺陷病人比抗体免疫缺陷者的感染更为严重B.原发性关于原发性免疫缺陷病,说法错误的是细胞免疫缺陷病人比抗体免疫缺陷者的感染更为严重 B.原发性免疫缺陷病已知的病因有遗传因素和宫内感染两大因素 C.原发性免疫缺陷病中以细胞免疫缺陷病发生率最高 D.抗体缺陷病包括全丙种球蛋白低下血症和选择性Ig缺陷症 E.原发性非特异性免疫缺陷包括补体缺陷和吞噬细胞缺陷
辽宁省卫健委近日对辽宁出生缺陷综合防治工作进行部署,要求每座城市将至少建成()经批准开展产前诊断技术的医疗机构、()新生儿遗传代谢病筛查中心。
新生儿遗传代谢病筛查遵循自愿和知情选择的原则,正确的方式为:()
如果新生儿刚出生就转院治疗,关于新生儿遗传代谢病筛查下面哪项做法正确()
296、关于免疫缺陷病的叙述,下列哪些是正确的?
从事新生儿遗传代谢病筛查的采血人员,应具有()以上学历