苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
临床上有一种原发性免疫缺陷病，该病为X染色体连锁隐性遗传病，其发生机制是位于X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷，患者外周血和淋巴组织中的B细胞数量减少或缺失，该病属于哪种免疫缺陷病（）
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）
肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
血友病甲为性连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。而乙和丙则都是常染色体不完全隐性遗传。()
肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。
所有医疗机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治疗和监测。
新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。
是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传()胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗()胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()多在出生后6周内发病，血糖增高，尿糖及酮体阳性，经小量胰岛素治疗即可恢复()有些先天性代谢病可发生糖尿，依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()
常染色体显性遗传性疾病()X连锁隐性遗传性疾病()主要与FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ有关()
先天性遗传性疾病产前诊断不包括（）。
笼统来说，凡是因遗传因素导致的疾病均被称为遗传病，又称染色体病。（）
苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。
先天性疾病染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，获得胎儿细胞和胎儿的染色体。目前获得胎儿细胞和胎儿染色体的方法最常用的技术是（ ）。
笼统来说，凡是因遗传因素导致的疾病均被称为染色体病，又称遗传病。（）
人类遗传性疾病可分为 5 类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
遗传病主要包括染色体病和基因病。目前，遗传病。
下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症
根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。
有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（）
人类常见遗传病分类，包括单基因病、（）、和染色体病。
