下列原位肝移植的适应证中,属于先天性代谢障碍性疾病的是()
属先天性代谢病的是()
下列药源性疾病中,属于患者遗传因素的是()。
属于遗传代谢性疾病的是()
在遗传毒理学试验中,必须加入代谢活化系统以检出前致突变物。下列不属于代谢活化系统的是()
多囊肾又名Potter综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、肾脏良性多房性囊瘤等,是一种遗传性疾病。其临床特点,下列不正确的是()
属先天性代谢病的是()
Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()
下列疾病中,不属于遗传病的是()
不属于遗传代谢性疾病的是()
新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括()。
到2020年,新生儿听力筛查率达到()以上,先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到()以上。
属于遗传性巩膜病的疾病是()
苯丙酮尿症,是一种先天性代谢病,属于哪一种人类遗传病( )。
先天性疾病染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法,获得胎儿细胞和胎儿的染色体。目前获得胎儿细胞和胎儿染色体的方法最常用的技术是( )。
下列哪种病症不是糖代谢类遗传代谢性疾病:
下列属先天性疾病,但不是遗传病的是()。
根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》,开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗,先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对,错)。
(免疫及遗传代谢性疾病)1下列川崎病的临床表现,但应除外()