患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致()
一女性患者,21岁,近2年来反复发作口腔粘膜无痛性溃疡,1年来遇冷时手指苍白疼痛继之发紫,受阳光照射后面部皮肤易出现红斑。医生怀疑其患有“SLE”。下列哪一项检查提示SLE处于活动期()
28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
6岁男性来门诊,医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
男性,35岁,在厂医务室发现颈前偏左有一肿物,怀疑来自甲状腺,转来门诊,门诊医生检查后确认。他是依据哪一项确定的()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
对怀疑21-三体综合征的高危孕妇应检测()
男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Downsyndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点,但不包括以下哪点()
28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
男性,35岁,因低热、乏力和呼吸极度困难来门诊。医生怀疑心包压塞。协助诊断最有意义的是()。
一女性患者,21岁,近2年来反复发作口腔粘膜无痛性溃疡,1年来遇冷时手指苍白疼痛继之发紫,受阳光照射后面部皮肤易出现红斑。医生怀疑其患有“SLE”。该患者首选治疗药物()
先天愚型儿,属于中度弱智,是因为患有第21对染色体三体综合征,该症状是脑细胞大量坏死。()
先天愚型儿,属于重度弱智,是因为患有第21对染色体三体综合征,该症状是脑细胞大量坏死。()
某唐氏综合征患者经核型分析后确诊是14,21罗氏易位型三体,那么他的父母是不能再次生育的。
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
你刚对一名患有唐氏综合征(21三体综合征)的患者进行了术前评估。你的住院医师问:"在该类患者上不增加发生率的相关事件是什么?"
男孩,1岁,医生怀疑他患有21-三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致