肝豆状核变性（)A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl)C.染

适宜肝豆状核变性患者食用的食物为（）。

适宜肝豆状核变性患者食用的食物为（）

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

肝豆状核变性特有的体征为（）

肝豆状核变性的临床特征为（）

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。

肝豆状核变性脑的特点或表现是（）

肝豆状核变性的治疗原则为（）

患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

肝豆状核变性的临床特征为()

肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。

肝豆状核变性脑病的特点或表现正确的有（）

2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()

肝豆状核变性特有的体征为()

肝豆状核变性的临床表现为（）

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。

A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2

男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2

21-三体综合征的最常见核型为（)A、47,XX（或XY),+21B、46,XX（或XY)／47,+21C、46,XX（或XY），-14,+t

肝豆状核变性发病率为（)