Turner综合征的核型中哪些最为常见()
一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见()
2岁女孩,频繁呕吐2天,伴昏迷、惊厥。肝右肋下4cm。血清转氨酶100U,血糖为1.12mmol/L。诊断为Reye综合征。下列哪项不是致病因素()
女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
患者女,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,XO/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30d,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80cm;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是()
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高140cm,乳房未发育,无第二性征,未有月经。体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为:45,XO/46,XX()
女孩,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
Turner综合征的核型中哪些最为常见()
5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
女孩,10岁,体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、无阴毛,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是()
Turner综合征最常见的染色体核型是()
Turner综合征为一先天性性分化异常疾病,其典型病例染色体核型为47,XXY。
女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是().
12岁女孩,系Tuner综合征,下列核型中,哪种最常见?()
女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
2岁女孩,频繁呕吐2天,伴昏迷、惊厥。肝右肋下4cm。血清转氨酶100U,血糖为1.12mmol/L。诊断为Reye综合征。下列哪项不是致病因素()
一个Turner综合征患者的核型为45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病,但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。请问该患者血友病基因和异常核型的来源?()
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Turner综合征,为确诊,应做哪项检査()