患者女,10岁,因“尿黄5d,腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。既往无肝炎病史。查体:T37℃,P80次/min,R28次/min,BP100/75mmHg;皮肤、巩膜明显黄染;腹部稍膨隆,腹软,中下腹部压痛,反跳痛不明显。此时进一步处理为()
时间:2022-10-24
常见的遗传代谢病种类不包括()
十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()
糖原累积病是一种糖原合成代谢障碍病。()
时间:2022-10-23
性连锁遗传(sex-linkedinheritance)
Turner综合征有哪些主要临床表现()
苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()
患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()
21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
常见的基因病不包括()
患者女,3岁,因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥,当时查血糖为2.2mmol/L,血乳酸增高。查体:体型矮小、肥胖,面容丰满;腹部隆起,肝肋下4cm,质硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片:骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是()
先天愚型的临床表现中哪项是错()
时间:2022-10-22
遗传病(geneticdisorder)
多基因遗传病有()