2岁小儿,精神运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,手足心皮肤粗糙,临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析,下列哪一组是最常见的()
时间:2022-09-06
临床上最简单、最易发现的染色体病的体征是________、_________。
具有智力低下及特殊面容的疾病是()
21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
时间:2022-09-05
Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。
根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。
患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是()
按核型分析先天愚型的分型。
时间:2022-09-04
对苯丙酮尿症的产前诊断可通过__________或_____________等方法进行。
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
目前粘多糖病的确诊应依据()
成对的染色体形态相似()一对等位基因中只要有一个存在,就能显示遗传性状()确有成对存在时,才能显示其性状()等位基因的两个字母相同如AA、aa()等位基因的两个字母不同如Aa()
时间:2022-09-03
患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()
先天性愚型易伴发下列哪些畸形()
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()