肝豆状核变性的急性爆发性肝炎的临床特点中,下列哪点不支持()
时间:2022-09-03
1岁半患儿,至今不会独立行走,不会叫爸妈。体检:两眼距离增宽,鼻梁低平,眼裂小,两眼外眦上斜,外耳小,舌常伸出口外,通贯手,小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
时间:2022-09-02
肝豆状核变性伴随早期肝脏损害,同时可以出现()
人类染色体的畸变包括____________和___________两大类。
低苯丙氨酸饮食可改善预后()父母为近亲结婚者,发病率高()日光照射不足可导致()
人类细胞染色体数为__________。
21-三体综合征的确诊依据()
患儿,女,13岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛;胸宽,双乳头相距较远;智能障碍;有颈蹼,颈短;下颌小,腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是()
患儿男,12d,因“呻吟、吃奶差12h”来诊。患儿系第2胎第2产,胎龄39+3周,顺产,出生体重2.95kg。父母非近亲结婚,第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡(具体经过不详)。查体:T37.2℃,R60次/min;足月儿貌,营养中等,反应欠佳,肤色苍白;HR162次/min。此时应首先进行的检查包括()
时间:2022-09-01
基因组(genome)
显性遗传(dominantheredity)
下述疾病中不属于分子病的是()
肝豆状核变性的脑部病变主要在()
苯丙酮尿症的临床表现主要为()
Wilson病