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先天愚型的临床特点为()
A . 智力低下
B . 体格发育迟缓
C . 特殊面容
D . 面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙
E . 以上都不是
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先天性愚型的患儿,其父母染色体核型均正常,则其母()
A . 可以再生育,但需经产前诊断为正常胎儿
B . 绝对不可生育
C . 可生育男性胎儿
D . 可生育女性胎儿
E . 可以生育,不受任何限制
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下述确诊先天愚型的实验检查是()
A . 骨骼X线检查
B . 血清T3、T4测定
C . 染色体检查
D . 尿三氯化铁试验
E . 血浆氨基酸分析
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典型先天愚型的诊断依据是()
A . 特殊面容
B . 智力低下
C . 皮纹特点
D . 染色体检查
E . 以上都不是
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确诊先天愚型的检查为()
A . 智商测定
B . 头颅拍片
C . 头颅CT
D . 染色体检查
E . 遗传病史
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先天愚型的核型主要为()
A . 标准型21-三体
B . D/G易位型21-三体
C . G/G易位型21-三体
D . 嵌合型21-三体
E . 18-三体型
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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A . A.47,XY(或XX),+21
B . B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C . C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D . D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E . E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()
A . A.47,XY(或XX),+21
B . B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C . C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D . D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E . E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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先天愚型的特殊面容为()
A . A.智力落后
B . B.鼻梁低
C . C.两眼外侧上斜
D . D.舌大且厚
E . E.眼距宽,眼裂小
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下列哪一项不符合先天愚型的核型()
A . 标准型
B . D/G易位
C . 嵌合体
D . G/G易位型
E . 插入型
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先天愚型的特殊面容为()
A . 智力落后
B . 鼻梁低
C . 两眼外侧上斜
D . 舌大且厚
E . 眼距宽,眼裂小
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先天愚型染色体核型绝大部分为()
A . A.嵌合型21-三体
B . B.G/D易位型21-三体
C . C.G/G易位型21-三体
D . D.标准型21-三体
E . E.12-三体
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先天愚型的症状是()
A . 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B . 骨龄落后,具有特殊面容,黏液水肿
C . 头大,四肢短小,智力正常
D . 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E . 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠尿臭味
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先天愚型的核型分析最常见的是()
A . 47,XX(XY),+21
B . 47,XX(XY),+18
C . D/G易位
D . G/G易位
E . 嵌合型
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属于唐氏综合征(又称先天愚型)G/G易位型的染色体核型是()
A . 47,XX(或XY),+21
B . 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C . 46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D . 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E . 46,XX(或XY),-15,+t(15q22q)
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先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见()
A . A.47,XX(XY),+21
B . B.46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)
C . C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q;21q)
D . D.46,XX(XY),-21,+t21q
E . E.46,XX(XY),-22,+t(21q;22q)
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14/21易位型先天愚型携带者的核型是( )
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先天愚型的核型主要为()A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体
先天愚型的核型主要为()
A、标准型21-三体
B、D/G易位型21-三体
C、G/G易位型21-三体
D、嵌合型21-三体
E、18-三体型
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16、下列哪些核型是先天愚型患者的核型
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.47,XY,+21
C.46,-14,+t(14q21q)
D.46,XY/47,XY,+21