黑矇性痴呆()线粒体脑肌病()

A . 颅内感染 B . 小儿脑肿瘤 C . Reye综合征 D . 癫痫 E . 脑性瘫痪

A . 正确 B . 错误

A . A．基质运输缺陷 B . B．基质利用缺陷 C . C．三羧酸循环受累 D . D．氧化/磷酸化耦联缺陷 E . E．糖原合成酶缺乏

A . A．四肢肌无力 B . B．眼外肌瘫痪 C . C．小脑性共济失调 D . D．偏瘫 E . E．偏头痛

A . A.基质运输缺陷 B . B.基质利用缺陷 C . C.三羧酸循环受累 D . D.氧化/磷酸化耦联缺陷 E . E.糖原合成酶缺乏

A . MELAS B . MERFF C . CPEO D . CADASIL E . KSS

A . 高蛋白、高碳水化合物和低脂饮食 B . 静脉滴注ATP及辅酶A C . 口服辅酶Q D . 口服左卡尼汀 E . 免疫抑制剂

A . A．颅内感染 B . B．小儿脑肿瘤 C . C．Reye综合征 D . D．癫痫 E . E．脑性瘫痪

A . A．角膜K-F环 B . B．虹膜Lisch结节 C . C．眼底樱桃红斑 D . D．视网膜色素变性 E . E．视乳头虫孵样钙化结节

A . A.细胞中糖原合成障碍 B . B.线粒体膜上Na -K ATP酶缺乏 C . C.线粒体氧化磷酸化脱耦联 D . D.葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏 E . E.呼吸功能受损致机体缺氧

A . A．肌活检可见破碎样红纤维 B . B．CT示颅内有占位效应 C . C．脑脊液检查示细胞数680×10/L，多核为0.85 D . D．血清肌肉酸激酶显著增高 E . E．脑电图示高峰失律

A . 是由于线粒体DNA发生突变而导致机体的能量代谢障碍性疾病 B . 病变影响以骨骼肌为主，则称为线粒体肌病，如同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病 C . 肌肉活检见RRF纤维是特征性的改变 D . 实验室检查可发现血清乳酸、丙酮酸增高 E . 电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

A . 线粒体脑肌病是线粒体DNA发生缺失或点突变导致能量代谢障碍性疾病 B . 线粒体脑肌病临床仅表现为四肢肌肉极度不能耐受疲劳和脑萎缩改变 C . 破碎红纤维是线粒体脑肌病患者肌肉冷冻切片组织化学染色的病理特点 D . 线粒体脑肌病患者DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变 E . 线粒体脑肌病患者血乳酸、丙酮酸增高

A . 四肢肌无力 B . 眼外肌瘫痪 C . 小脑性共济失调 D . 偏瘫 E . 偏头痛

A . 慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO） B . Kearns-Sayer综合征（KSS） C . MELAS综合征（线粒体肌病伴乳酸血症和卒中样发作） D . MERRF综合征（肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征） E . Lambert-Eaton综合征

A . 肌电图的改变 B . 脑脊液乳酸增高 C . 肌肉活检见RRF纤维 D . 实验室检查可以发现血清乳酸、丙酮酸增高 E . 电镜下可发现线粒体异常，线粒体呼吸链酶异常

A . 极度的不能耐受疲劳 B . 发病的年龄 C . 是否伴有肌肉的压痛 D . 是否有肌肉萎缩 E . 除了肢体肌无力的症状外还有各种不同的脑部症状

A . A．染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关 B . B．线粒体DNA是由母系遗传 C . C．线粒体DNA包括了大部分遗传信息 D . D．其临床表型为同质性 E . E．临床症状与线粒体DNA突变量无关

A . A.染色体DNA及线粒体DNA均与发病有关 B . B.线粒体DNA是由母系遗传 C . C.线粒体DNA包括了大部分遗传信息 D . D.其临床表型为同质性 E . E.临床症状与线粒体DNA突变量无关

A．肌活检可见破碎样红纤维 B．CT示颅内有占位效应 C．脑脊液检查示细胞数680×10/L，多核为0.85 D．血清肌肉酸激酶显著增高 E．脑电图示高峰失律