患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t（21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取A、羊
患儿男，6岁。患21-三体综合征，其母核型分析为46，XX，-21，t(21q21q)。其母现妊娠1个月，应该采取
A、羊水细胞检查，如()，终止妊娠
B、终止妊娠
C、血清铜蓝蛋白测定，如降低，限制铜摄入量，服用锌制剂
D、避免近亲结婚
E、出生后数日做Guthrie试验，如()，开始治疗
时间：2023-09-04 17:41:57
相似题目
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哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A . A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B . B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C . C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D . D．47，XX(或XY)，+21
E . E．46，XX(或XY)/47，+21
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21-三体综合征核型分析最常见的是（）
A . A.标准型
B . B.D/D易位型
C . C.嵌合型
D . D.G/G易位型
E . E.D/G易位型
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A . A.1%
B . 10%
C . 4%
D . 2%～4%
E . 100%
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患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）
A . A.染色体易位
B . B.染色体缺失
C . C.染色体倒位
D . D.染色体重复
E . E.染色体重叠
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哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）
A . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C . 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q）
D . 47，XX（或XY），+21
E . 46.XX（或XY）／47，+21
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
A . A.1％
B . 10％
C . 4％
D . 2％～4％
E . 100％
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患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
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患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）
A . 1％
B . 4％
C . 10％
D . 20％
E . 100％
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5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A . 染色体易位
B . 染色体缺失
C . 染色体倒位
D . 染色体重复
E . 染色体重叠
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21-三体综合征按核型分析可分为（）
A . 标准型
B . 易位型
C . 混合型
D . 嵌合体型
E . 三倍体型
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患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A . 10%
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 100%
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女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A . 染色体易位
B . 染色体缺失
C . 染色体倒位
D . 染色体重复
E . 染色体重叠
-
哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。
A . 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）
B . 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）
C . 47，XX（XY），＋21
D . 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21
E . 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）
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患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
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患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）
A . 10%
B . 20%
C . 1%
D . 100%
E . 50%
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21三体综合征核型分析最常见的是（）
A . 标准型
B . D/G易位型
C . G/G易位型
D . 嵌合体型
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患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
A . A.21-三体综合征标准型
B . B.21-三体综合征D、G易位型
C . C.18-三体综合征
D . D.21-三体综合征嵌合型
E . E.其他类型染色体病
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女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A . 染色体易位
B . 染色体缺失
C . 染色体倒位
D . 染色体重复
E . 染色体重叠
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患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)，最可
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为
A.21-三体综合征标准型
B.21-三体综合征D、G易位型
C.18-三体综合征
D.21-三体综合征嵌合型
E.其他类型染色体病
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患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A．1%
B．10%
C．4%
D．20%
E．100%
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21-三体综合征的最常见核型为（)A、47,XX（或XY),+21B、46,XX（或XY)／47,+21C、46,XX（或XY），-14,+t
21-三体综合征的最常见核型为()
A、47,XX(或XY),+21
B、46,XX(或XY)／47,+21
C、46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)
D、46,XX（或XY），-15,+t(15q21q)
E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
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患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）
B．45，XX，－15，－21，＋t（15q22q）
C．46，XX
D．46，XX，－14，＋t（14q21q）
E．46，XX，－21，＋t（14q21q）
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女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠
