25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为()
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）
男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断()
18岁患者，查染色体46。XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17一酮为高值。考虑（）
18岁患者，查染色体46，xx，腹部检查在腹股沟扪及睾丸组织。可能诊断为（）
20岁患者，查染色体46，XX，乳房发育丰满，具有能勃起的阴蒂。可能诊断为（）
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）。
18岁患者，查染色体46，XX，血雌激素呈低值，雄激素呈高值，尿17-酮为高值。考虑（）
25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）。
20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为（）
患者女，72岁，因“白细胞增高4个月”来诊。患者于4个月前查体，发现白细胞18×109/L，后多次复查白细胞异常，无乏力、盗汗，无发热。查体：皮肤、巩膜无黄染，皮肤未见出血点及淤斑，浅表淋巴结不大，腹平软，肝、脾未及。血常规：白细胞20×109/L，血红蛋白125g/L，血小板160×109/L，分类淋巴细胞0.81。骨髓涂片分类：增生活跃，淋巴细胞0.55，以成熟小淋巴细胞为主，染色质凝集，未见核仁，幼稚淋巴细胞0.02。染色体核型：46，xx［20］。患者目前最佳的治疗方案为（）
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m
患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者
肝豆状核变性（)A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl)C.染
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t（21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q
