25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为()
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常如为中隔子宫，其适宜治疗方法是（）
社会性别女性，17岁，染色体核型为46XX，阴蒂粗大，最可能的诊断()
女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
25岁，女性，婚后2年同居，性生活正常，未孕来诊。14岁初潮，月经稀发3～6月1次，量少，20岁后出现闭经，雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学，初中后矮于大部分同学，比多数女同学有力量。皮肤较黑，男性体态，体毛较多，喉结明显，嗓音男性，体格健壮，身高约154cm。如果染色体核型为46，XX，血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高，可确诊为（）。
若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21）则表明在其体内的染色体发生了（）
某女，反复流产3次，染色体核型46，XX，疑诊子宫发育异常：下列哪项检查最有意义()
某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常。采取下列哪项检查最有意义（）
某女，反复流产3次，染色体核型为46，XX，疑诊子宫发育异常采取下列哪项检查最有意义（）
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
外生殖器及第二性征介入男女两性之间，体内同时存在睾丸和卵巢，性染色体是嵌合性，具有46，XY和46，XX两种核型，这种属于（ ）。10
患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。
A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m
患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)，最可
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2
女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t（21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q
若某个人核型为46,XX,del（1）（pter→q21））则表明在其体内的染色体发生了（）
某人核型为46,XX,dup（3）（q12q21）则表明在体内染色体发生了（）
一对表型正常的夫妇，因多次习惯性流产进行染色体检查，男方正常，女方核型为46，XX，t（4;6）（4pter→4q35::6q21→6qter;6pter→6q21::4q35→4qter）。女方核型异常为（）
