25岁,女性,婚后2年同居,性生活正常,未孕来诊。14岁初潮,月经稀发3~6月1次,量少,20岁后出现闭经,雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学,初中后矮于大部分同学,比多数女同学有力量。皮肤较黑,男性体态,体毛较多,喉结明显,嗓音男性,体格健壮,身高约154cm。如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
男童,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()
某女,反复流产3次,染色体核型为46,XX,疑诊子宫发育异常如为中隔子宫,其适宜治疗方法是()
社会性别女性,17岁,染色体核型为46XX,阴蒂粗大,最可能的诊断()
女孩2岁,愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q)()
患儿男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14.+t(14q:21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育发生本病的风险为()
25岁,女性,婚后2年同居,性生活正常,未孕来诊。14岁初潮,月经稀发3~6月1次,量少,20岁后出现闭经,雌-孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学,初中后矮于大部分同学,比多数女同学有力量。皮肤较黑,男性体态,体毛较多,喉结明显,嗓音男性,体格健壮,身高约154cm。如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为()。
若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21)则表明在其体内的染色体发生了()
某女,反复流产3次,染色体核型46,XX,疑诊子宫发育异常:下列哪项检查最有意义()
25岁,女性,婚后2年同居,性生活正常,未孕来诊。14岁初潮,月经稀发3~6月1次,量少,20岁后出现闭经,雌一孕激素替代出现月经。自诉小学时高于大部分同学,初中后矮于大部分同学,比多数女同学有力量。皮肤较黑,男性体态,体毛较多,喉结明显,嗓音男性,体格健壮,身高约154cm。如果染色体核型为46,XX,血17α羟孕酮、睾酮、ACTH显著增高,可确诊为()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
某女,反复流产3次,染色体核型46,XX,疑诊子宫发育异常:
某女,反复流产3次,染色体核型为46,XX,疑诊子宫发育异常采取下列哪项检查最有意义()
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可能诊断为()
女孩,4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)。查其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q)。患儿母亲咨询:若再次生育,其下一代发生本病的风险为()
患者的染色体核型为46XX/46XY,体内同时有卵巢和睾丸,为__________畸形,若染色体核型为46,XX,体内的生殖腺为卵巢,而外生殖器类似男性,为__________畸形,若染色体核型为46,XY,生殖腺为睾丸,而外生殖器似女性,则为__________畸形。
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21B.染色体核型为:45,XO/46,XXC.血苯丙氨酸浓度>0.24 mmol/L(4m
患儿女,2岁。愚笨面容、智能低下,母亲35岁,智力正常,患儿染色体核型为46,XX,-14,+t(14q,21q),最可
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-2
男,3岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,-14,-21,+t(14q2
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,一2l,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,一21,21,+t(21q
若某个人核型为46,XX,del(1)(pter→q21))则表明在其体内的染色体发生了()
某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在体内染色体发生了()