21三体综合征

A、特殊面容 B、智能落后 C、体格发育落后 D、皮肤纹理异常 E、染色体检查

A . A．智能落后 B . B．生长发育迟缓 C . C．特殊面容 D . D．染色体核型分析 E . E．皮纹特点

A . 智能落后，特殊面容和生长发育迟缓 B . 孕妇血清、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定 C . 染色体核型分析 D . 有通贯手和特殊皮纹 E . B超检查

A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

A . 染色体病 B . 性连锁遗传病 C . 先天性代谢缺陷病 D . 神经管缺陷病 E . X连锁隐性遗传病

A . A．47，XX(或XY)，+21 B . B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C . C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XX(或XY)/47，+21 E . E．47，XXY

A、眼裂小，眼距宽 B、张口伸舌，流涎多 C、皮肤粗糙增厚 D、常合并先天性畸形 E、精神运动发育迟缓

A . 正确 B . 错误

A . 常染色体畸变 B . 性染色体畸变 C . 先天性糖代谢异常 D . 氨基酸代谢异常 E . 脂类代谢异常

A . 眼距宽，眼裂小 B . 流涎不止 C . 鼻梁低平 D . 耳大垂肩 E . 表情呆滞

A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C . C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E . E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

A . A．产时损伤 B . B．服用抗生素 C . C．孕期接受放射线 D . D．孕母年龄 E . E．以上都不是

A . A．小儿染色体病中的常见者 B . B．最常见的小儿染色体病 C . C．单基因病 D . D．多基因病 E . E．原因不明的先天性疾病

A . 47，XX（或XY），+21 B . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D . 46，XX（或XY）/47，+21 E . 47，XXY

A . 智能落后 B . 生长发育迟缓 C . 特殊面容 D . 染色体核型分析 E . 皮纹特点

A . 染色体畸变 B . 常染色体显性遗传 C . 常染色体隐性遗传 D . X连锁显性遗传 E . X连锁隐性遗传

A . 47，XX（或XY），+21 B . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D . 46，XX（或XY）／47，+21 E . 47，XXY

21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()