典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A . A．智能低下+惊厥 B . B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . D．智能低下+多发畸形 E . E．惊厥+多发畸形

A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

A . A．智力低下 B . B．湿疹 C . C．呕吐 D . D．皮肤变白 E . E．喂养困难

A . 讲述疾病有关知识 B . 强调饮食与智力、体格的关系 C . 协助制订饮食治疗方案 D . 提供遗传咨询 E . 重视产前诊断

A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

A . A.大量维生素 B . B.限制苯丙氨酸摄入 C . C.低蛋白饮食 D . D.补充5-羟色氨酸 E . E.高糖饮食

A . 葡萄糖-6-磷酸酶 B . 苯丙氨酸氢化酶 C . 四氧生物喋呤 D . 淀粉酶 E . 机制尚不明确

A . 新生儿尿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血苯丙氨酸浓度测定 D . 尿蝶呤谱分析 E . 染色体核型分析

A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

A . 酪氨酸羟化酶受抑制 B . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C . 四氢生物喋呤生成不足 D . 脑内5-羟色胺不足 E . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A . 应尽早在3个月以前开始治疗 B . 超过1岁以后再治疗即可 C . 饮食控制至少持续到青春期以后 D . 忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物 E . 婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉

A . 控制感染 B . 早期诊断 C . 立即给治疗饮食 D . 预防脑损害 E . 预防智能低下

A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B . B.葡糖脑苷酶 C . C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D . D.四氢生物蝶呤还原酶 E . E.葡萄糖-6-磷酸酶

A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

A . 酪氨酸氨基转移酶缺乏 B . 苯丙胺氨基转移酶缺乏 C . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 D . 酪氨酸羟化酶缺乏 E . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

A . A.常染色体显性遗传 B . B.多基因遗传 C . C.X连锁显性遗传 D . D.X连锁隐性遗传 E . E.常染色体隐性遗传

A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、X连锁隐性遗传 E、X连锁不完全显性遗传

A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏