行为的形成和发展主要依靠先天遗传和本能力量,这是行为发展阶段中的()
目前预防先天性疾病和遗传性疾病患儿出生的最佳方法是()。
患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断
常染色体显性遗传型多囊肾()常染色体隐性遗传型多囊肾()肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病()长期血液透析病人的肾囊肿病()
如图利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养,检测染色体疾病属于哪种产前诊断常用方法()https://assets.asklib.com/psource/2014052717054241702.jpg
Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化,为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
患者,女性,65岁,缓慢起病,有乏力、疲倦,常出现咳嗽、咽痛,血象检查有全血细胞减少,可见巨大红细胞,骨髓象出现两系病态造血,遗传学检查有克隆性染色体核型异常。应鉴别的疾病有()
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()
新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括()。
患者,男,20岁,主因皮肤黄染、贫血2天入院,血象:HGB62g/L,Ret10%,球形红细胞25%。提示:该患者诊断为先天性疾病提问:最可能的遗传学异常为()
是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症,属常染色体显性遗传()胰岛β细胞破坏,胰岛素分泌绝对缺乏所造成,必须使用胰岛素治疗()胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()多在出生后6周内发病,血糖增高,尿糖及酮体阳性,经小量胰岛素治疗即可恢复()有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()
患者,男,20岁,主因皮肤黄染、贫血2天入院,血象:HGB62g/L,Ret10%,球形红细胞25%。提示:该患者诊断为先天性疾病提问:最可能的遗传学异常为()
先天性遗传性疾病产前诊断不包括()。
通过穿刺抽取羊水,我们可以检测细胞染色体,测定羊水中的物质含量,从而早期诊断一些先天性疾病。()
人类遗传性疾病可分为 5 类:染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。
下列遗传性疾病中,属于先天性代谢病的是()。A、经典型苯丙酮尿症