苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏()
苯丙酮尿症是遗传病,所以其家长再生育一定仍为苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是因为体内缺乏()。
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
苯丙酮尿症患者比正常人多一种必需氨基酸,这种氨基酸是()
患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()
苯丙酮尿症是属于()
对伴有明显精神运动性兴奋、攻击、冲动、自残、自伤行为的精神发育迟滞患者可以使用()对6岁以上有明显活动过多及注意缺陷者可以使用()对病因明确的苯丙酮尿症患儿可以在早期进行()
典型苯丙酮尿症是由于缺乏()
患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为()。
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
苯丙酮尿症,是一种先天性代谢病,属于哪一种人类遗传病( )。
苯丙酮尿症是基因在常染色体的隐性遗传病。
苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,发病的根本原因是()
苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。
以下哪一种酶的先天缺陷可导致“苯酮酸尿症”? A、酪氨酸酶 B、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸羟化酶
典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏____引起,不能将____转化为____。