常染色体隐性遗传病，晶状体呈球形，常向鼻下方脱位（）

A . 21-三体综合征 B . 先天性肾上腺皮质增生症 C . 糖尿病 D . 先天性甲状腺功能减低症 E . 苯丙酮尿症

A . 神经纤维瘤病Ⅰ型 B . 脊髓小脑性共济失调 C . Huntinton舞蹈病 D . 肝豆状核变性 E . 结节性硬化

A . A．21-三体综合征 B . B．苯丙酮尿症 C . C．糖尿病 D . D．先天性肾上腺皮质增生症 E . E．糖原累积病

A . 先天性聋哑 B . 苯丙酮尿症 C . 癫痫 D . 白化病

A . A.家系中患者的分布呈散发 B . B.疾病在家系成员中的传递是不连续的 C . C.患者的父母往往一方是患者 D . D.他们的子代有1/2的患病可能性 E . E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病

A . 白化病 B . 苯丙酮尿症 C . 先天性全色盲 D . 视网膜母细胞瘤 E . 先天性聋哑

A . 致病基因位于X染色体上，杂合时即发病 B . 女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常 C . 夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病 D . 夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100% E . 多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病

A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

A . 正确 B . 错误

A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

A . 苯丙酮尿症 B . 半乳糖血症 C . 糖原贮积症 D . 同型胱氨酸尿症 E . 肝豆状核变性

A . A．苯丙酮尿症 B . B．糖原累积病I型 C . C．肝豆状核变性 D . D．粘多糖病工型 E . E．粘多糖病Ⅱ型

A . 血友病甲 B . 血友病乙 C . 血友病丙 D . 21—三体综合征

A . A．21-三体综合征 B . B．先天性肾上腺皮质增生症 C . C．糖尿病 D . D．先天性甲状腺功能减低症 E . E．苯丙酮尿症

A . A．神经纤维瘤病Ⅰ型 B . B．脊髓小脑性共济失调 C . C．Huntinton舞蹈病 D . D．肝豆状核变性 E . E．结节性硬化

A . A.成人型多囊肾 B . B.婴儿型多囊肾 C . C.髓质海绵肾 D . D.单纯性肾囊肿 E . E.获得性肾囊肿病

A . 21-三体综合征 B . 苯丙酮尿症 C . 糖尿病 D . 先天性肾上腺皮质增生症 E . 糖原累积病

A . 12 B . 34 C . 14 D . 18