基因(gene)
时间:2022-10-16
遗传性疾病分为()
肝豆状核变性早期检查K-F环需用_________检查。
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()
先天性代谢病的常见临床症状,不包括()
时间:2022-10-15
21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
肝豆状核变性实验室检查错误的是()
肝豆状核变性的治疗原则为()
下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
时间:2022-10-14
十二岁患儿,近2个月来出现书写困难,构音障碍。查体:面部表情呆板,流涎,肢体震颤,双上肢肌张力增高。角膜见K-F环,肝功能异常,有尿蛋白。最重要的治疗措施为()
K-F环
酸性麦芽糖是一种_________酶,它的缺乏可导致各组织受累,病检可见大量糖原累积在______、_______、______、_______、_________。
苯丙酮尿症主要的治疗方法是()