21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

A . 骨骼X线检查 B . 染色体核型检查 C . 血清T3、T4检查 D . 尿三氯化铁试验 E . 血浆游离氨基酸分析

A . A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) B . B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C . C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q) D . D．47，XX(或XY)，+21 E . E．46，XX(或XY)/47，+21

A . 极低出生体重 B . 特征性面容 C . 多发畸形 D . 智能低下 E . 母亲高龄

A . 正确 B . 错误

A . 限制活动 B . 预防感染 C . 多食新鲜蔬菜及水果 D . 训练其逐步达到生活自理 E . 室内常通风

A . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） B . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C . 46，XX（或XY），-13，+t（13q21q） D . 47，XX（或XY），+21 E . 46.XX（或XY）／47，+21

A . 长期耐心教育 B . 预防感染 C . 药物治疗为主 D . 保持皮肤干燥 E . 加强生活护理

A . 正确 B . 错误

A . 极低出生体重 B . 母亲高龄 C . 多发畸形 D . 智能低下 E . 特征性面容

A . 正确 B . 错误

A . 46，XX（XY），－14，＋t（14（121q） B . 46，XX（XY），－21，＋t（21q21q） C . 47，XX（XY），＋21 D . 46，XX（XY）／47XX（XY），＋21 E . 46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）

A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

A . A.羊水细胞染色体检查 B . 绒毛膜细胞染色体检查 C . 甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测 D . 子宫彩超 E . 避免近亲结婚

A . 智能低下、体格发育迟缓、特殊面容及皮肤纹理改变 B . 智能低下、行动异常、毛发黄、尿有鼠尿臭味 C . 智能障碍、耳聋、丑陋面容、多发性畸形 D . 身矮、肥胖、肝大、低血糖 E . 智能落后、皮肤粗糙、身矮、特殊面容

A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征(Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点 A．经常伸舌 B．表现呆滞 C．皮肤粗糙 D．眼距宽 E．双侧通贯掌

B、先天性甲状腺功能减低症 C、维生素D缺乏性手足搐搦症 D、苯丙酮尿症 E、癫痫 为协助诊断应选择的检查是A、血钙、磷测定 B、染色体核型分析 C、血T3、T4、TSH测定 D、尿三氯化铁试验 E、脑电图检查 主要的治疗是A、鲁米那 B、维生素D C、脑活素 D、低铜饮食 E、低苯丙氨酸饮食