关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A . 智力低下
B . 行为异常、少动
C . 惊厥发作
D . 皮肤湿疹
E . 尿液有鼠尿味
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关于苯丙酮尿症,下列说法错误的是()。
A . 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
B . 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起
C . 治疗原则是出现症状后及时处理
D . 患儿出生时正常,通常3—6个月时始出现症状
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以下有关苯丙酮尿症的说法错误的是()。
A . 苯丙酮尿症是一种代谢缺陷
B . 苯丙酮尿症患者无法通过调整饮食来进行控制
C . 开始治疗的年龄愈小,效果愈好
D . 苯丙酮尿症患者常表现为智力发育落后
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苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()
A . 苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积
B . 酪氨酸产生减少
C . 甲状腺素、肾上腺素合成增多
D . 黑色素合成不足
E . 尿中苯乙酸排出增多
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关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()
A . 属常染色体显性遗传
B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶
C . 经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失
D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后
E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
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关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A . A.饮食疗法开始得越早,效果越好
B . B.生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C . C.最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D . D.治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E . E.饮食控制至少需持续到青春期后
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关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
A . 语言发育障碍
B . 常有脑电图异常
C . 尿液及汗液中的鼠尿味
D . 舌常伸出口外
E . 皮肤、毛发颜色变浅
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苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是()
A . 出生后一经确诊立即开始饮食控制
B . 最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C . 需定期观察血清苯丙氨酸水平
D . 饮食控制至少维持到青春期后
E . 饮食疗法开始得越早,预后越好
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关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的()
A . 治疗越早开始越好
B . 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳
C . 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉
D . 经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜
E . 对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物
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关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A . 智力低下
B . 行为异常、少动
C . 惊厥发作
D . 皮肤湿疹
E . 尿液有鼠尿味
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不符合苯丙酮尿症的临床表现的是()
A . 头发呈黄褐色
B . 皮肤白皙且多湿疹
C . 常有贯通掌、智力低下
D . 尿有鼠臭味
E . 可伴有惊厥
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苯丙酮尿症临床表现最突出的是()
A . 行为异常
B . 智能发育落后
C . 皮肤和虹膜色浅
D . 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E . 肌张力减低
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下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是()
A . 为一种常染色体显性遗传病
B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下
C . 尿中有特殊的鼠臭味
D . 母孕期年龄越大,发生此症的可能越大
E . 身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸
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关于苯丙酮尿症的饮食治疗,错误的是()
A . 饮食疗法开始得越早,效果越好
B . 生后一以确诊应立即开始饮食治疗
C . 最理想的饮食为无苯氨酸饮食
D . 治疗中应定期检查血苯丙氨酸水平
E . 饮食控制至少需持续到青春期后
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有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()
A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B . 属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D . 中国人群PAH基因突变近30余种
E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
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关于苯丙酮尿症临床表现错误的是()
A . A.智力低下
B . B.行为异常、少动
C . C.惊厥发作
D . D.皮肤湿疹
E . E.尿液有鼠尿味
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关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的()
A . A.抽搐发作
B . B.尿有特殊霉臭味
C . C.智力低下
D . D.皮肤白皙
E . E.毛发呈浓密黑色
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关于苯丙酮尿症(PKU)正确的是()
A、苯丙氨酸缺陷所致
B、发病率国内大约为1/8000—1/20000
C、出生时绝大多数正常,通常在3—6个月开始出现症状,一岁时症状明显
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苯丙酮尿症的护理描述中错误的是()
A.首选母乳喂养
B.协助家长制订饮食方案
C.注意皮肤护理
D.提供遗传咨询帮助
E.坚持低苯丙氨酸饮食
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下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是()
A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损
B.患者苯丙氨酸旁路代谢活跃
C.患者智力低下
D.患者苯丙氨酸羟化酶活性降低
E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄