下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()
属常染色体隐性遗传的是()
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区叩痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。当此病发生时,会发生下列哪种变化?()
遗传性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的血管畸形病变。()
面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病,与何染色体突变有关()
椭圆形红细胞增多症为常染色体显性遗传病。
脱髓鞘不包括()橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病,若夫妇俩一方是患者,另一方正常,则子女出现的情况是()
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,其临床特点,下列错误的是()。
属常染色体隐性遗传的是()
结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,其临床特点,下列错误的是()
人类的许多性状呈常染色体显性遗传,决定短指症的基因为显性基因A,正常为隐性基因a,两个均为杂合子的短指症患者婚配,生育短指症患者的概率为()。
属常染色体显性(AD)遗传的神经系统疾病是()
舞蹈病是一种精神疾病,由常染色体显性单基因遗传。如果一个携带致病基因的男性与一个正常的女性结婚,子女得此病的几率是( )。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症属于下列哪种类型的遗传病 ()
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,关于其临床特点,下列错误的是()
多发性腺瘤病伴中枢神经系统肿瘤(如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤或垂体肿瘤等),属常染色体隐性遗传性疾病,腺瘤恶变早,一般在20岁以下的是()。