关于遗传性出血性毛细血管扩张症说法错误的是()
苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
出血时间缩短常见于遗传性毛细血管扩张症。()
关于遗传性出血性毛细血管扩张症说法错误的是()。
常染色体显性遗传病,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征()
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体隐性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
是一种常染色体遗传病,牙冠呈微黄半透明,光照下呈现乳光色的是()
患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
患者男,23岁,因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部,伴恶心、呕吐,尿液呈浓茶色。既往体健。查体:腹软,右下腹深压痛,右肾区叩痛。多囊肾最常见的并发症包括(提示多囊肾是一种先天遗传性疾病,其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。)()
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。当此病发生时,会发生下列哪种变化?()
亨廷顿舞蹈病是一种常染色体()性遗传的基底节和大脑皮质的变性疾病。
汗孔角化症是一种较为常见的遗传性皮肤病,具有一定遗传异质性,其临床亚型有()。
肝豆状核变性又称wilson病,是一种常染色体隐性遗传的()代谢障碍性疾病。
脱髓鞘不包括()橄榄脑桥小脑萎缩是一种以共济失调为主的常染色体显性遗传性疾病。
人类多指是一种常染色体上显性基因控制的遗传病,若夫妇俩一方是患者,另一方正常,则子女出现的情况是()
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,其临床特点,下列错误的是()。
结节性硬化症是一种以常染色体显性遗传为主的神经皮肤综合征,头颅CT可发现特征性的表现为()
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,其临床特点,下列错误的是()
舞蹈病是一种精神疾病,由常染色体显性单基因遗传。如果一个携带致病基因的男性与一个正常的女性结婚,子女得此病的几率是( )。
一种常染色体隐性致病基因的频率是1/50。则一个遗传平衡群体的发病率为()。
Peutz-Jeghers综合征又名黑斑息肉病,是一种常染色体显性遗传病,关于其临床特点,下列错误的是()