苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）
下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑
新生儿出院前应进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及听力筛查。()
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。
先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
佝偻病常需与呆小病鉴别。在血生化方面，可资鉴别的是（）
苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。
先天愚型()呆小症()佝偻病()苯丙酮尿症()
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）
先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好。
呆小病()先天愚型()苯丙酮尿症()佝偻病()
肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()
到2020年，新生儿听力筛查率达到（）以上，先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到（）以上。
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()
先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）
21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()
苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。
下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症
先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）
根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。
呆小病（）,先天愚型（）,苯丙酮尿症（）,佝偻病（）
