-
若母亲为21/2易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()。
A . 0
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 100%
-
男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是()
A . A.1%
B . 10%
C . 4%
D . 2%~4%
E . 100%
-
若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险是()
A . A.0
B . B.25%
C . C.50%
D . D.75%
E . E.100%
-
患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A . 46,XX
B . 45,XX,-21,+t(14q21q)
C . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D . 46,XX,-14,+t(14q21q)
E . 46,XX,-21,+t(14q21q)
-
21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。()
A . 正确
B . 错误
-
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
A . 正确
B . 错误
-
男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是()
A . A.1%
B . 10%
C . 4%
D . 2%~4%
E . 100%
-
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
A . 46,XX
B . 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C . 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D . 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E . 45,XX,-21,+t(14q,21q)
-
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()。
A . 46,XX
B . 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C . 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D . 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E . 45,XX,-21,+t(14q,21q)
-
21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A . A.47,XY(XX),+21
B . B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C . C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D . D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E . E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
-
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
A . 46,XX
B . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
C . 46,XY,-14,+t(14q21q)
D . 46,XX,-14,-21,+t(14q21q)
E . 45,XX,-14,+t(14q21q)
-
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A、46,XY(或XX), -13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX), -14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX), -15,+t(15q21q)
D、46, XY(或xx), -21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX), -22,+t(21q22q)
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D.G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
-
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
A . 10%
B . 20%
C . 1%
D . 100%
E . 50%
-
若母亲为21/21易位携带者,则下一代患21-三体综合征的风险为()
A . 100%
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 0
-
(2006)D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
-
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
-
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.10%
C.4%
D.20%
E.100%
-
先天愚型的核型主要为()A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体
先天愚型的核型主要为()
A、标准型21-三体
B、D/G易位型21-三体
C、G/G易位型21-三体
D、嵌合型21-三体
E、18-三体型
-
小儿诊断为易位型21-三体综合征,其母亲为D/G平衡易位,则第二胎的风险率为()
A.l00%
B.20%
C.5%
D.10%
E.50%