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一女孩,3岁,为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见()
A . 46XX,-22,+t(21q;22q)
B . 46XX,-21,+t(21q;22q)
C . 46XY,-21,+t(21q;22q)
D . 46XX,-14,+t(14q:2lq)
E . 46XY,-14,+t(14q:2lq)
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男孩,4岁,站立不稳,不会喊"爸妈",刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是()
A . A.1%
B . 10%
C . 4%
D . 2%~4%
E . 100%
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患儿5岁,智能低下。诊断为D/G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为()
A . 46,XX
B . 45,XX,-21,+t(14q21q)
C . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D . 46,XX,-14,+t(14q21q)
E . 46,XX,-21,+t(14q21q)
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21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。()
A . 正确
B . 错误
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21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
A . 正确
B . 错误
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男孩,4岁,站立不稳,不会喊“爸妈”,刚会走路,表情呆滞,眼外角上斜,鼻梁低平。身材矮小,四肢短,韧带松弛,四肢关节过度弯曲。如经核型分析,该患儿为G/G易位,其母亲为21/21易位携带者,那么其父母想要第2胎,第2胎患21-三体综合征的概率是()
A . A.1%
B . 10%
C . 4%
D . 2%~4%
E . 100%
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D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
A . 46,XX
B . 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C . 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D . 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E . 45,XX,-21,+t(14q,21q)
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G/G易位型21-三体综合征,染色体核型是()
A . 47,XX(或YY),+21
B . 46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
C . 46,XX(或XY),-13,+1(13q21q)
D . 46.XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E . 46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
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21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A . A.47,XY(XX),+21
B . B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C . C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D . D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E . E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外伸斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉于发风险率为()
A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%
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21/21易位携带者,其下一代的患病率为()标准型21-三体综合征的再发生风险率为()母方为D/G易位,则每一胎患病的风险率为()父方为D/G易位,则每一胎患病的风险率为()
A . 1%
B . 2%
C . 4%
D . 10%
E . 100%
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D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
A . 46,XX
B . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
C . 46,XY,-14,+t(14q21q)
D . 46,XX,-14,-21,+t(14q21q)
E . 45,XX,-14,+t(14q21q)
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下列哪个是唐氏综合征(21-三体综合征)D/G平衡易位携带者核型
A . A.47.XXY
B . B.46.XX
C . C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D . D.45,XX,-22,-21,+t(22q21q)
E . E.45.XO
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D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A、46,XY(或XX), -13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX), -14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX), -15,+t(15q21q)
D、46, XY(或xx), -21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX), -22,+t(21q22q)
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患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
A . 10%
B . 20%
C . 1%
D . 100%
E . 50%
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女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A . A.46xy,-14,+t(14q21q)
B . B.46xx,-14,+t(14q21q)
C . C.46xy,-21,+t(21q22q)
D . D.46xx,-21,+t(21q21q)
E . E.46xx,-22,+t(21q22q)
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患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()
A . 10%
B . 20%
C . 1%
D . 100%
E . 50%
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(2006)D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
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21-三体综合征D/G易位型核型A.B.C.D.E.
21-三体综合征D/G易位型核型E.
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21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A.1%
B.10%
C.4%
D.20%
E.100%
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先天愚型的核型主要为()A、标准型21-三体B、D/G易位型21-三体C、G/G易位型21-三体D、嵌合型21-三体
先天愚型的核型主要为()
A、标准型21-三体
B、D/G易位型21-三体
C、G/G易位型21-三体
D、嵌合型21-三体
E、18-三体型
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小儿诊断为易位型21-三体综合征,其母亲为D/G平衡易位,则第二胎的风险率为()
A.l00%
B.20%
C.5%
D.10%
E.50%