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2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
A . A.肝豆状核变性
B . B.苯丙酮尿症
C . C.先天性卵巢发育不全
D . D.先天性睾丸发育不全
E . E.21-三体综合征
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急性髓细胞白血病患者，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）
A . 急性粒细胞白血病
B . 急性早幼粒细胞白血病
C . 急性粒-单核细胞白血病
D . 急性巨核细胞白血病
E . 慢性淋巴细胞白血病
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男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B . 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C . 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E . 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
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男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）
A . 21-三体综合征标准型
B . 21-三体综合征D、G易位型
C . 18-三体综合征
D . 21-三体综合征嵌合型
E . 其他类型染色体病
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先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t(14q，21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为()
A . A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
B . B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率30%～40%
C . C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代发病率危险率20%～15%
D . D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
E . E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代发病率危险率10%～15%
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先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
A . 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B . 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C . 45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D . 45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E . 48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
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先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）
A . A.47，XY（或XX），+21
B . B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C . C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
D . D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
E . E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
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患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A . 10%
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 100%
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某患者为急性髓细胞白血病，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）。
A . 急性粒细胞白血病
B . 急性早幼粒细胞白血病
C . 急性粒-单核细胞白血病
D . 急性巨核细胞白血病
E . 慢性淋巴细胞白血病
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女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A . A．21-三体综合征标准型
B . B．21-三体综合征D/G易位型
C . C．21-三体综合征G/G易位型
D . D．21-三体综合征嵌合型核型
E . E．其他类型染色体病
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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C . 46，XX，-15，+t（15q21q）
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
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2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()
A . A．肝豆状核变性
B . B．苯丙酮尿症
C . C．先天性卵巢发育不全
D . D．先天性睾丸发育不全
E . E．21-三体综合征
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2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C . 46，XX
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
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2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C . 46，XX，-14，+t（14q21q）
D . 46，XX，-21，+t（14q21q）
E . 46，XX
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男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E . 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
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7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C . 46，XX
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
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14／21平衡易位携带者婚后生育了一个先天愚型儿子，这个患儿的核型最可能是（)。A．46，XY，一14，+2
14／21平衡易位携带者婚后生育了一个先天愚型儿子，这个患儿的核型最可能是()。
A．46，XY，一14，+21
B．46，XY，一14，+t(14；21)(p11；q11)
C．46，XY，一21，+t(14；21)(p11；q11)
D．45，XY，一14，一21，+t(14；21)(p11；q11)
E．45，XY，一21
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男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A．10%
B．25%
C．50%
D．75%
E．100%
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男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
A．21-三体综合征标准型
B．21-三体综合征D/G易位型
C．21-三体综合征G/G易位型
D．21-三体综合征嵌合型核型
E．其他类型染色体病
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2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
B．45，XX，-15，-2l，+t(15q22q)
C．46.XX
D．46，XX，-14，+t(14q21q)
E．46，XX，-2l，+t(14q21q)
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男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t（14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核
男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是
A．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10～15%.
B．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30～40%.
C．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.
D．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30～40%.
E．46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.
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男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A．10%
B．25%
C．50%
D．75%
E．100%
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21-三体综合征的最常见核型为（)A、47,XX（或XY),+21B、46,XX（或XY)／47,+21C、46,XX（或XY），-14,+t
21-三体综合征的最常见核型为()
A、47,XX(或XY),+21
B、46,XX(或XY)／47,+21
C、46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)
D、46,XX（或XY），-15,+t(15q21q)
E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
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患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）
B．45，XX，－15，－21，＋t（15q22q）
C．46，XX
D．46，XX，－14，＋t（14q21q）
E．46，XX，－21，＋t（14q21q）
