苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A、头发呈黄褐色 B、皮肤白晰且多湿疹 C、常有贯通掌、智力低下 D、尿有鼠臭味 E、可伴有惊厥

A . 生后4个月左右才发现智力低下 B . 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C . 头发褐黄色，尿有霉臭气味 D . 特殊面容，四肢粗短 E . 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

A . A．尿和汗液有鼠尿气味 B . B．尿三氯化铁试验阳性 C . C．顽同性惊厥 D . D．DNA分析 E . E．血中苯丙氨酸明显升高

A . 新生儿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 酶学诊断 E . DNA分析

A . 血清苯丙氨酸浓度测定 B . Guthrie试验 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸层析法 E . 苯丙氨酸耐量试验

A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

A . A.Guthrie细菌生长抑制试验 B . B.三氯化铁试验 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.尿蝶呤分析 E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

A . A．智能发育落后 B . B．呕吐、湿疹 C . C．汗、尿液有鼠臭味 D . D．可有多动及行为异常 E . E．出生时即有毛发、皮肤色浅

A . 生后4个月左右，才发现智力低下 B . 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C . 头发黄褐色，尿呈"霉臭"气味 D . 特殊面容，四肢粗短 E . 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

A . 应尽早开始饮食治疗 B . 给予低苯丙氨酸饮食 C . 严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者 D . 血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/dl）的轻型病例无需饮食治疗 E . 注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

A . A．智能发育落后 B . B．呕吐、湿疹 C . C．尿、汗有鼠臭味 D . D．可有多动及行为异常 E . E．出生时可发现毛发、皮肤色淡

A . 生后4个月左右才发现智力低下 B . 可有抽搐发作或脑性瘫痪 C . 头发褐黄色，尿有霉臭气味 D . 特殊面容，四肢粗短 E . 皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

A . 为一种常染色体显性遗传病 B . 2岁以前开始治疗者可不留智力低下 C . 尿中有特殊的鼠臭味 D . 母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E . 身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸

A . 智力低下 B . 血清苯丙氨酸明显升高 C . 阳性家族史 D . 尿有鼠臭味 E . 尿三氯化铁试验阳性

A . A.Gutherie细菌生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 尿有机酸分析 D . 尿蝶呤分析 E . 血氨基酸分析

A . A.染色体核型分析 B . B.血清T3、T4测定 C . C.血浆游离氨基酸分析 D . D.骨骼X线检查 E . E.尿液粘多糖检测

A . A.尿和汗液有鼠尿气味 B . B.尿三氯化铁试验阳性 C . C.顽固性惊厥 D . D.DNA分析 E . E.血中苯丙氨酸明显升高

A . A.抽搐发作 B . B.尿有特殊霉臭味 C . C.智力低下 D . D.皮肤白皙 E . E.毛发呈浓密黑色

A．X连锁显性遗传 B．X连锁隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传 E．多基因遗传

A．A.皮肤和眼虹膜色泽变深 B．B.婴儿智力发育落后 C．C.肌张力增高 D．D.先天性代谢病 E．E.行为异常