在诊断胎儿的镰形细胞贫血症时，首先要从羊水或绒毛膜中提取DNA，然后用限制性内切酶MstII对DNA酶解如果β-血红蛋白基因发生突变且是杂合子，即β-血红蛋白等位基因中一个是正常的，具有3个MstII位点，另一个携带着突变片段，即只有2个MstII位点，RFLP分析结果便会同时出现（）个小的条带和（）个大的条带。
病原微生物属于（）。过敏反应属于（）。损害胎儿生长发育的因素属于（）。染色体畸变属于（）。基因突变属于（）。
下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别
一般地说，X连锁隐性突变比正常染色体隐性突变较易研究，其原因是（）
X-连锁高IgM血症的突变基因是（）
X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是（）
筛查先天性代谢病时，分析基因产物所用的标本一般不采用（）
产前检查发现胎儿染色体异常，做出诊断并终止妊娠（）
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()
产前检查发现胎儿染色体异常，作出诊断并终止妊娠（）
理论上自发突变是随机发生的，并均匀分布于基因组中，然而，精细分析表明，DNA中的某些位点较其他位点更易发生突变。这些“热点”突变是由于（）。
35岁高龄孕妇，胎儿.染色体畸变发生21-三体的概率（）唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）性连锁隐性遗传病基因携带者，其女胎携带者为（）生育过染色体异常孕妇，再发染色体异常胎儿的概率（）
一般染色体基因组突变或连锁分析标本采用（）线粒体DNA突变分析多采用（）胎儿产前分析常采用（）
一般来说，X连锁隐性突变比常染色体隐性突变较易研究，是因为（）。
]X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为（）
X-连锁淋巴组织增生疾病的突变基因为：（）
产前检查发现胎儿染色体异常，作出诊断并终止妊娠属于（）
同源染色体不同座位的两个连锁基因发生（ ）可能会导致此连锁基因重组。
3、将目标性状位点精确定位在分子标记连锁图谱上，利用与性状位点紧密连锁的分子标记筛选大片段的DNA文库，构建含目的基因区域的精细物理图谱，采用染色体步行法逼近目的基因，获得含目的基因的大片段克隆，采用亚克隆分析或探针筛选cDNA文库，将目的基因确定于较小片段上，最后对目的基因进行克隆以及功能鉴定从而获得目的基因的方法称为（）。
10、基因突变一般是可逆的，而染色体结构变异则一般是不可逆的。
下列哪一种情况应作产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析()
基因性状、疾病之间有着非常复杂的关系，破译这一关系最原始的方法是上世纪中叶建立的基因连锁分析：通过比较受遗传疾病影响的家族中不同成员的染色体条带或遗传标记的异同，在染色体上定位致病基因。这种方法在研究单基因遗传病方面取得了很多成绩，但其缺点是分辨率有限，很难准确地定位到单个基因上。这段文字意在说明（）
染色体病和基因组病（)%属于新发突变（父母正常)致病，要避免此类患儿的出生，产前筛查和产前诊断是最有效的方法。
8、定位克隆功能克隆的正确步骤是？ ①利用遗传标记进行基因的染色体定位 ②收集家系材料并进行遗传模式的分析 ③将患者和正常个体的基因进行测序，明确突变所在位点 ④在染色体定位区域寻找候选基因
