46，XY，inv（3）（q21；q26）所代表的意义是（）
A . 多一条8号染色体
B . 3号染色体短臂部分缺失
C . 臂内倒位，断裂点发生在3号染色体长臂2区1带和长臂2区6带
D . 染色体数69，性染色体为XXY，三倍体
E . 第9号染色体短臂2区1带断裂，其远端异位至11号染色体长臂2区3带
相似题目
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男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B . 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C . 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E . 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
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男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
A . 10%
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 100%
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患者男，58岁，全血细胞减少3年，多次检查骨髓原粒细胞5%～12％，骨髓染色体核型为46，XY，t（8；21）（q22；q22），此患者应诊断（WHO，2008）为（）
A . 再生障碍性贫血
B . 骨髓增生异常综合征
C . 急性髓细胞白血病
D . 慢性粒细胞白血病
E . 类白血病反应
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5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A . 染色体易位
B . 染色体缺失
C . 染色体倒位
D . 染色体重复
E . 染色体重叠
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患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）
A . 10%
B . 25%
C . 50%
D . 75%
E . 100%
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若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21）则表明在其体内的染色体发生了（）
A . 缺失
B . 倒位
C . 易位
D . 插入
E . 重复
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47，XY，+8所代表的意义是（）
A . 多一条8号染色体
B . 3号染色体短臂部分缺失
C . 臂内倒位，断裂点发生在3号染色体长臂2区1带和长臂2区6带
D . 染色体数69，性染色体为XXY，三倍体
E . 第9号染色体短臂2区1带断裂，其远端异位至11号染色体长臂2区3带
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3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q21q）
C . 46，XX，-15，+t（15q21q）
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
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男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E . 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
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2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C . 46，XX
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
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2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C . 46，XX，-14，+t（14q21q）
D . 46，XX，-21，+t（14q21q）
E . 46，XX
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46，XY，inv(16)(p13；q22)表示____________________________________________________。
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男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
A . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
B . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%
C . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%
D . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%
E . 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%
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女孩，4岁。因智力低下就诊。查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q）。查其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q）。患儿母亲咨询：若再次生育，其下一代发生本病的风险为（）
A . 60%
B . 70%
C . 80%
D . 90%
E . 100%
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7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C . 46，XX
D . 46，XX，-14，+t（14q21q）
E . 46，XX，-21，+t（14q21q）
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男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A．10%
B．25%
C．50%
D．75%
E．100%
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20．求由下列曲线所围成的闭区域D的面积：D是由曲线xy=4,xy=8,xy<sup>3</sup>=5,xy<sup>3</sup>=15所围成的第一象限部分的闭区域。
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2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A．45，XX，-14，-21，+t(14q21q)
B．45，XX，-15，-2l，+t(15q22q)
C．46.XX
D．46，XX，-14，+t(14q21q)
E．46，XX，-2l，+t(14q21q)
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男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2
男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为
A．10%
B．25%
C．50%
D．75%
E．100%
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21-三体综合征的最常见核型为（)A、47,XX（或XY),+21B、46,XX（或XY)／47,+21C、46,XX（或XY），-14,+t
21-三体综合征的最常见核型为()
A、47,XX(或XY),+21
B、46,XX(或XY)／47,+21
C、46,XX（或XY），-14,+t(14q21q)
D、46,XX（或XY），-15,+t(15q21q)
E、46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
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若某个人核型为46,XX,del（1）（pter→q21））则表明在其体内的染色体发生了（）
A．缺失
B．倒位
C．易位
D．插入
E．重复
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某人核型为46,XX,dup（3）（q12q21）则表明在体内染色体发生了（）
A．缺失
B．倒位
C．易位
D．插入
E．重复
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某人型46,XX,del（1）（pter→q21）则表明在体内染色体发生了（）
A．缺失
B．倒位
C．易位
D．插入
E．重复
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患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）
B．45，XX，－15，－21，＋t（15q22q）
C．46，XX
D．46，XX，－14，＋t（14q21q）
E．46，XX，－21，＋t（14q21q）
