-
21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。()
A . 正确
B . 错误
-
遗传病唐氏综合症是由21号染色体为“三体”引起的。研究表明,父亲与婴儿21三体的关系不大,约95%的21三体都源于母亲卵子形成过程中的异常。请问21三体产生的可能机制是:()
A . 初级卵母细胞产生过程中,减数分裂异常导致
B . 次级卵母细胞产生过程中,减数分裂时同源染色体未正常分离导致
C . 次级卵母细胞产生过程中,有丝分裂时同源染色体分离异常导致
D . 卵子产生过程中,减数分裂时姊妹染色单体未正常分离导致
-
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
A . 正确
B . 错误
-
在唐氏综合征(21三体综合征)患者中,下列哪种疾病的发生率不增加()。
A . 恶性高热
B . 甲状腺功能低下
C . 气管细小
D . 先天性心脏病
E . 寰枕关节不稳定
-
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
A . 46,XX
B . 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C . 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D . 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E . 45,XX,-21,+t(14q,21q)
-
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()。
A . 46,XX
B . 46,XX,-14,+t(14q,21q)
C . 45,XX,-14,-21,-1-t(14q,21q)
D . 46,XX,-21,+t(14q,21q)
E . 45,XX,-21,+t(14q,21q)
-
对于唐氏综合征(21-三体综合征),最具诊断价值的是()
A . 智力发育落后
B . 特殊面容
C . 双眼外侧上斜
D . 通贯手
E . 染色体检查
-
21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()
A . A.47,XY(XX),+21
B . B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C . C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D . D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E . E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
-
D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者,其核型应为()
A . 46,XX
B . 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
C . 46,XY,-14,+t(14q21q)
D . 46,XX,-14,-21,+t(14q21q)
E . 45,XX,-14,+t(14q21q)
-
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A、46,XY(或XX), -13,+t(13q21q)
B、46,XY(或XX), -14,+t(14q21q)
C、46,XY(或XX), -15,+t(15q21q)
D、46, XY(或xx), -21,+t(21q21q)
E、46,XY(或XX), -22,+t(21q22q)
-
核型为47,XX,21的唐氏综合征(又称21-三体)儿,其双亲核型正常,则发病原因是()
A . A.多基因病
B . B.常染色体显性遗传
C . C.新发生的畸变
D . D.常染色体隐性遗传
E . E.X连锁隐性遗传
-
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,其母为D/G平衡易位,则第二胎风险率为()
A . 10%
B . 20%
C . 1%
D . 100%
E . 50%
-
符合唐氏综合征(21-三体综合征)诊断的染色体核型有()
A . 47,XY(XX),+21
B . 45,X/46,XX
C . 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D . 46,Xdel(Xq)
E . 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
-
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()
A . 10%
B . 20%
C . 1%
D . 100%
E . 50%
-
唐氏综合征患者也称为21三体综合征,所以患者都是因细胞内多了一个21号染色体而发病的。
-
某唐氏综合征患者经核型分析后确诊是14,21罗氏易位型三体,那么他的父母是不能再次生育的。
-
21三体综合症又叫做唐氏综合症
-
(2006)D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
-
21-三体综合征D/G易位型核型A.B.C.D.E.
21-三体综合征D/G易位型核型E.
-
唐氏综合征(21-三体综合征)的临床表现有哪些?
唐氏综合征(21-三体综合征)的临床表现有哪些?
-
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()
-
你刚对一名患有唐氏综合征(21三体综合征)的患者进行了术前评估。你的住院医师问:"在该类患者上不增加发生率的相关事件是什么?"
A、先天性心脏病
B、恶性高热
C、甲状腺功能不足
D、气管狭小
E、寰枢椎不稳定
-
小儿诊断为易位型21-三体综合征,其母亲为D/G平衡易位,则第二胎的风险率为()
A.l00%
B.20%
C.5%
D.10%
E.50%