由于基因或染色体异常等遗传缺陷,导致出生时已存在着的听力障碍称()
临床上有一种原发性免疫缺陷病,该病为X染色体连锁隐性遗传病,其发生机制是位于X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷,患者外周血和淋巴组织中的B细胞数量减少或缺失,该病属于哪种免疫缺陷病()
出生缺陷是由于遗传因素或环境因素的影响所致。
细胞融合技术是指把两个或多个不同的细胞在融合剂的作用下,其细胞膜发生分子重排,导致细胞合并,染色体等遗传物质重组融合成一个细胞的技术。()
Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,其最基本的遗传缺陷是()
出生缺陷是指婴儿出生时存在的身体结构、功能或代谢异常,是导致()的一大类疾病。
由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍,在出生后的某个时期开始出现称为()
不会导致常染色体显性遗传的家族性阿尔茨海默病的突变基因有()
面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病,与何染色体突变有关()
据遗传基因学研究,未发现尿道下裂患者有特殊的染色体缺陷。()
是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症,属常染色体显性遗传()胰岛β细胞破坏,胰岛素分泌绝对缺乏所造成,必须使用胰岛素治疗()胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()多在出生后6周内发病,血糖增高,尿糖及酮体阳性,经小量胰岛素治疗即可恢复()有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()
器质性痴呆由遗传染色体缺陷导致。
血小板无力症(thrombosthenia)亦称Glanzmann病。系常染色体隐性遗传。它的基本缺陷是血小板膜_________数量减少或缺乏,也可出现_________基因的缺陷。
遗传缺陷和遗传疾病产生的原因主要是由于()基因所引起,根据它们影响强烈的程度,这类基因可分为三种:一种是在它们的影响下,导致母畜怀孕期间胚胎中途夭折或出生时死亡的,这种基因称做():另一种是可引起幼畜出生后或晚些时间死亡的基因,称为()或();还有一种是某些基因虽然不致于使动物致死,但降低其生产力或形成外形、机能有缺陷的性状,这种基因称为()或()。
加拿大科学家在研究“威廉斯综合征”时意外地发现,有着音乐、数学天赋的人,他们的天赋其实是基因排列失常造成的,而且同样的基因失序也可能会导致精神分裂症等精神病。大多数一出生就患有“威廉斯综合征”的孩子,他们体内的7号染色体错排了20个基因。在全球每两万人当中,就有一人会出现这种情况。作者接下来最有可能着重介绍的是( )
出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等。( )
在孕18周,检测验证胎儿有无染色体基因异常及家族遗传病,最常用的方法是( )
出生缺陷,是指婴儿出生前,在母体子宫内生长发育异常,导致出生时就已经具有的先天缺陷,包括先天性结构畸形、先天性功能缺陷、先天性代谢紊乱及先天性行为发育异常等。( )
基因歧视:指人们从基因的角度对遗传倾向进行预测,在揭示和公开遗传信息后,对携带某些“不利基因”或“缺陷基因”者的社会活动产生不利的影响。 下列与基因歧视无关的是()。
科学研究过程一般包括发现问题、提出假设、实验验证、数据分析、得出结论等。在孟德尔探究遗传规律的过程中,导致科学研究过程一般包括发现问题、提出假设、实验验证、数据分析、得出结论等。在孟德尔探究遗传规律的过程中,导致孟德尔发现问题的现象是 [ ]等位基因随同源染色体分开而分离 B.具一对相对性状亲本杂交,F 2 表现型之比3:1 C.F 1 与隐性亲本测交,后代表现型之比1:1 D.雌雄配子结合的机会均等
基因性状、疾病之间有着非常复杂的关系,破译这一关系最原始的方法是上世纪中叶建立的基因连锁分析:通过比较受遗传疾病影响的家族中不同成员的染色体条带或遗传标记的异同,在染色体上定位致病基因。这种方法在研究单基因遗传病方面取得了很多成绩,但其缺点是分辨率有限,很难准确地定位到单个基因上。这段文字意在说明()
小儿先心病是指小儿在胚胎发育时期,即怀孕早期()周内由于遗传、病毒感染、药物、射线等因素,造成心脏、大血管局部解剖结构形成异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合而造成的先天性疾患
美国国家人类基因组研究所确认人的X染色体上存在1098个编码蛋白质的基因,而Y染色体上仅有78个基因,其中54个基因在X染色体上存在等位基因。这些基因的异常常会导致伴性遗传病,下面有关叙述正确的是()